fbpx

Incontinencia Pigmentaria o síndrome Bloch – Sulzberger

¿Qué es la incontinencia Pigmentaria?

 

La incontinencia pigmentaria (IP) es una genodermatosis (enfermedad genética heredada de la piel) rara, multisistémica, dominante y ligada al cromosoma X, que suele ser mortal en varones y que se presenta en mujeres de igual forma. Esta comienza de forma intrauterina o durante el periodo neonatal en forma de un exantema (erupción cutánea generalizada) ampolloso que sigue las líneas de Blashko (Líneas cutáneas invisibles en condiciones normales) seguido por placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a máculas (mancha de la piel) hiperpigmentadas lineares y curvilíneas.

 

Se caracteriza así mismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, afectando ocasionalmente a la retina y al sistema nervioso central (SNC).

 

¿Quiénes pueden padecer de esta enfermedad?

 

Es Dominante ligada al cromosoma X; raro que un hombre afectado sobreviva, a menos que sea un Klinefelter (anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y). Su prevalencia al nacer es alrededor de 1:145,000. Proporción mujer/hombre de 20:1 y hay unos 900 casos reportados mundialmente, 97 % mujeres.

 

¿Por qué ocurre esta enfermedad?

 

La IP está causada por mutaciones familiares (10-25 %) o esporádicas de novo (>50 %) en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG (antes llamado NEMO). En el 80 % de los casos el defecto subyacente implica una deleción de entre 4 y 10 exones. Como las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de ambos puede ser afectado y sobrevivir con el otro. En el hombre, con un solo cromosoma X, es letal generalmente, a menos que tenga 2 X, como en el Síndrome de Klinefelter (XYY) y algunos casos más raros aún.

 

¿Cuáles son sus signos y síntomas? (Esquema 1; Fig 1. Fig. 2)

 

Sigue un patrón clínico predecible:

 

Estadío 1- Vesicular: Nacimiento 1-2 semanas de vida, vesículas y bulas en patrón lineal en extremidades, tronco y piel cabelluda. Máculas y pápulas eritematosas.

Estadío 2 – Verrucosa: 2-6 semanas. Líneas de pápulas y pústulas hiperqueratosis en extremidades.

Estadío 3 – Hiperpigmentada: 3-6 meses. Remolinos y ondas de hiperpigmentación siguiendo las líneas de Blaschko.

Estadío 4 – Hipopigmentada: 2-3 décadas de vida. Hipopigmentación en reemplazo de la anterior hiperpigmentación con/sin atrofia folicular.

Cabello: Alopecia cicatricial en 30%.

Uñas: Cambios distróficos en 5-10 de los casos.

Dientes: Afecta los deciduos y permanentes, adontia y en un 66% dientes cónicos o en clavijas.

Ojos: estrabismo, catarata, atrofia óptica, cambios vasculares retínales con ceguera secundaria y posibles masas retrolentales, todo esto en un 25-30%

Sistema nervioso central: Convulsiones, retardo mental y parálisis fláccida hasta en un 30%.

 

¿Cómo se diagnostica?

 

La clínica es fundamental. La historia de la madre de una niña recién nacida llena de ampollas (fase 1, puede iniciar intraútero), que nos dice que ha tenido varias pérdidas (abortos), hay que examinarla, puede tener la hipocromía (fase 4) como en el caso clínico que adjuntamos. Ya tiene 13 años. Se puede hacer secuenciación ADN en busca de la mutación. No disponibles en Panamá aún.

 

¿Cómo es su tratamiento y pronóstico?

 

El tratamiento es solo de mantenimiento y tratando de evitar las posibles complicaciones. En el caso de la nena presentada, ha sido visto por oftalmología, nutrición, ortopedia, neurología, psiquiatría y nosotros.

La esperanza de vida en general es normal. Los hermanos varones, de tenerlos, deben ser investigados por XXY-.

 

Por el Dr. Homero Penagos Especialista en Dermatología.

David Chiriquí Tel. 774-0032

    Contactar por Whatsapp

    Do NOT follow this link or you will be banned from the site!